Las familias de niños y niñas diagnosticados con Síndrome de Dravet (SD) viven en un "estado de emergencia permanente" por el riesgo de vida que provocan las convulsiones y porque las crisis en este tipo de epilepsia "no se terminan nunca", contaron luego de que el Congreso instituyera recientemente el 23 de junio como Día Nacional de esta enfermedad con el objetivo de generar conciencia.

Los síntomas de esta encefalopatía epiléptica refractaria son convulsiones que pueden surgir entre los 4 meses y un año de vida, que "al principio pueden ser por causas febriles, pero después los chicos tienen crisis de la nada", explicó Diego Longoni, presidente de la Fundación Argentina Síndrome de Dravet.

La refractaria se diagnostica cuando hay persistencia de crisis epilépticas a pesar de recibir un tratamiento farmacológico, por eso "cada chico es un caso particular porque la medicación que más o menos funciona en uno o en otro puede no funcionar", indicó.

El SD conlleva problemas cognitivos como retrasos madurativos, alteraciones motoras, dificultades en la deglución o trastornos del lenguaje, y quien lo padece tiene un alto porcentaje de sufrir una muerte súbita.

Respecto al diagnóstico, Longoni mencionó que empieza por una observación del neurólogo pero un estudio genético es el que confirma el SD.

Se trata de una mutación del gen SCN1A o en menor medida en niñas el gen PCDH19, explicó el especialista, quien agregó que "el SD no tiene cura, solo tenés medicamentos para paliar el síntoma".