A un año de su lanzamiento, el Programa PoblAR para la creación de un banco genómico federal de la población argentina con fines biomédicos, avanzó al punto que "antes de fin de año comenzará la toma de las primeras 4.000 muestras" con el objetivo de tener "secuenciados unos 100 genomas completos" hacia 2024, una iniciativa que el director del banco europeo consideró "modélica".

"Hemos logrado homologar procedimientos para los diferentes laboratorios que se van a encargar de la colecta de muestras, para que el dato obtenido por PoblAR sea de calidad, comparable con otros y tenga estándares de calidad internacional", dijo Rolando González-José, coordinador ejecutivo del Programa que depende de la Secretaría de Planeamiento y Políticas del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación.

Desde que se lanzó el Programa de Referencia y Biobanco Genómico de la Población Argentina (PoblAR) en julio del año pasado, se avanzó también en el perfeccionamiento de los formularios de consentimiento libre e informado, de modo que "ofrezcan todas las garantías posibles al donante y al mismo tiempo permitan llevar adelante las investigaciones".

¿Qué datos se recolectarán?

"Respecto a la recolección de muestras, estamos proyectando comenzar antes de que termine el 2022, con un primer objetivo de unas 4.000 muestras colectadas en el transcurso de un año para poder hacer secuenciación de unos 100 genomas completos en los próximos dos años", agregó este doctor en Biología que además dirige el Centro Nacional Patagónico (Cenpat-Conicet).

Los datos que se recolectarán a partir de nodos desplegados a lo largo y ancho del país, no incluyen solo muestras biológicas de voluntarios para la obtención de sus perfiles de ADN sino también otros "metadatos".

"Un biobanco genómico es una colección de datos de un conjunto de individuos que tienen alguna característica común: por ejemplo, existen biobancos específicos de pacientes con alzheimer o con cáncer de mama, pero también de población general o no hospitalaria" que se utilizan como una referencia de la población bajo estudio, explicó.

Estas grandes bases de datos no son exclusivamente de información genómica, es decir que "no se almacena solo el ADN de cada donante".

"El dato genético per se en su momento era importantísimo, pero hoy se considera que no tiene mucha validez si no está acompañado de otros que conforman lo que llamamos fenotipo, es decir, de rasgos no genéticos –como sobrepeso, antecedentes de enfermedades y otros-, y de información relacionada con el entorno sociocultural del individuo", dijo.

A partir de que el Proyecto Genoma Humano logró en 2003 completar la secuenciación íntegra del ADN de una persona, los biobancos genéticos comenzaron a surgir en todo el mundo bajo diferentes modalidades como consecuencia de la constatación de la enorme variabilidad de las secuencias humanas y del auge de la medicina de precisión o personalizada.

Se trata de un nuevo paradigma médico que va a buscar en el ADN de cada paciente la existencia de mutaciones que aumentan su riesgo de padecer determinadas enfermedades o que lo protegen de ellas, como así también variaciones que lo hacen receptivo o reactivo a determinados tratamientos o fármacos específicos.

"La noticia de que se había completado la primera secuencia del genoma de un individuo específico generó una gran expectativa, pero al poco tiempo se percibió que el conocimiento de la diversidad genética era tanto o más importante y ahí empiezan grandes proyectos para estudiar en qué sitios del genoma hay variaciones y en qué sitios no, qué sitios son conservados en la especie, qué sitios son variables a nivel de poblaciones humanas o están asociadas a una dolencia", detalló González-José.

Producto de este nuevo consenso, "se empiezan a compilar bases de datos cada vez más grandes", es decir, "en el sentido de tener mayor cantidad de sitios del ADN mapeados pero también mayor cantidad de población incluida en el banco".

En ese contexto, los biobancos de grandes proporciones son fundamentales para la investigación científica que tiene por objetivo "la búsqueda estadística de variantes asociadas a una condición que nos interese" estudiar, añadió.

"Básicamente consiste en comparar una muestra de personas que tienen la condición versus los que no la han manifestado, en busca de alguna variante genética o no genética que pueda asociarse a la enfermedad estadísticamente hablando", detalló el investigador.

Al conocer esa combinación de variantes genéticas y no genéticas predisponentes, se puede contar con más herramientas para avanzar en la prevención y en el diagnóstico temprano, pero también para poder diseñar estrategias de salud pública, y eventualmente tratamiento y fármacos.

A nivel mundial, los biobancos genómicos más importantes son el Archivo Europeo de Genomas y Fenomas (EGA, según sus siglas en inglés), el Programa "All of us" de Estados Unidos y el UK Biobank británico, los cuales reúnen datos genéticos y no genéticos de cientos de miles de personas de todo el mundo, pero con sobrerrepresentación de las poblaciones locales.

"El problema es que cuando el biobanco de referencia utilizado no contiene a tu propia población es muy dificultoso comprender los mecanismos genéticos y del desarrollo que están funcionando. Y resulta que los grandes biobancos que se usan en la actualidad no tienen casi población de Latinoamérica, como tampoco de África o del Sudeste asiático", apuntó.

De allí la importancia de una iniciativa como PoblAR, que se propone transformarse en "un biobanco de referencia genómica" para las investigaciones que se desarrollen sobre el país, pero también "constituirse como el primer repositorio de genomas y datos asociados de Argentina, lo cual resulta de interés estratégico por motivos de salud, económicos y sociales", según puede leerse en su web.

Máxime teniendo en cuenta que PoblAR se plantea como un proyecto "federal", algo de gran "importancia" en Argentina debido a su gran "diversidad genética producto de su larga historia de mestizaje", que a su vez "tiene una distribución geográfica compleja".

"A la información van a tener acceso grupos de investigación que pasen por la aprobación de un comité de ética y del consejo asesor del programa, cuyas investigaciones sean de interés estratégico para nuestra comunidad", apuntó.

De visita en el país para conocer el proyecto, el director del EGA, el biólogo español Arcadi Navarro, consideró "modélico" el programa argentino.

"El programa es absolutamente modélico porque de todos los programas que he visto de medida de la variación genética de una población, PoblAR es el que lleva más tiempo haciendo un esfuerzo para llegar a todo el país, para intentar capturar muy bien toda su diversidad. Y no siempre se ha hecho así de bien", apuntó.